Фенілкетонурія: ознаки хвороби

Причини і ознаки фенілкетонурії

Основні причини розвитку у дітей фенілкетонурії - це мутації гена, який знаходиться на дванадцятому хромосомі. При дефіциті в організмі певних ферментів в крові підвищується вміст похідних фенілаланіну. Вони надають отруйну дію на нервову систему. Ризик виникнення цього захворювання підвищують шлюби між родичами. Фенілкетонурія може успадковуватися і хлопчиками, і дівчатами приблизно однаково.

У період від двох до шести місяців помітно відставання дитини з фенілкетонурією у психічному та фізичному розвитку. Діти з цим захворюванням пізно починають сидіти і ходити.

Ознаки фенілкетонурії з'являються не відразу. Відразу після народження запідозрити фенілкетонурію у дитини неможливо. Діти виглядають здоровими, народжуються в строк, мають нормальну вагу. Симптоми захворювання з'являються через кілька тижнів після появи дитини на світ.

Основною ознакою хвороби є сильна блювота, підвищена пітливість, піт має характерний мишачий запах. Дитина стає дратівливою, млявою, примхливим і плаксивим. У нього спостерігаються судоми, з'являються висипання на шкірі, розмір голови зменшується. З розвитком хвороби підвищується м'язовий тонус, це характеризується певною позою, яку називають «поза кравця» (зігнуті в суглобах ноги і руки). У дітей з фенілкетонурією зуби прорізуються пізно.

Лікування фенілкетонурії

Єдиний метод лікування фенілкетонурії - дотримання дієти. Її потрібно дотримуватися більше десяти років після постановки діагнозу або довічно. Дитина з фенілкетонурією не може засвоювати велику кількість фенілаланіну. Є норми його споживання, вони залежать від віку. Діти до двох місяців споживають не більш 60 мг фенілаланіну на один кілограм маси тіла, діти віком від шести років - не більше 10-15 мг / кг. При грудному вигодовуванні жінка повинна контролювати кількість випитого дитиною грудного молока. Щоб це зробити, для годування використовують тільки зціджене молоко. Його дають в тій кількості, яка дозволяється дитині в певному віці.

Фрукти і овочі дають дитині після підрахунку кількості міститься в них фенілаланіну.

Дитину догодовують спеціальними сумішами, що не містять фенілаланін. Надалі, в якості прикорму використовують фруктові і ягідні соки, як твердої їжі дитині дають овочеві пюре без молока, варять каші на воді з безбілкових круп на основі кукурудзяної або рисового борошна.

При фенілкетонурії з раціону виключають або вживають в дуже обмеженій кількості хлібобулочні вироби, рибу, м'ясо, яйця, сир, шоколад, горіхи, бобові, крупи. При фенілкетонурії необхідно приймати вітаміни, препарати кальцію, фосфору і заліза, а також лікарські засоби для поліпшення мозкового кровообігу, тканинного обміну і мікроциркуляції. Рекомендується масаж і заняття лікувальною фізкультурою.