ЯК передається ген гемофілії :: як передаються гени дітям

Серед хвороб людини виділяється особлива група спадкових захворювань, поява яких залежить від генетичних факторів. Виникнення цих недуг залежить від з'єднання генів, які кожна людина отримує порівну - від батька і від матері, причому деякі захворювання передаються незалежно від статевої приналежності людини, тоді як інші залежать від статі.

Всі гени людини діляться на домінантні і рецесивні, причому домінантні (сильні) гени завжди і в будь-якому поєднанні будуть придушувати рецесивні. Слабкі рецесивні гени зможуть проявитися в генотипі людини тільки тоді, коли одночасно від батька і матері дитина отримає два таких гена. В іншому випадку, при з'єднанні домінантного і рецесивного гена ознака виявлятися не буде, але людина буде носієм такого «слабкого» гена. Крім того, стать людини визначається поєднанням статевих хромосом, і жіноча стать - це поєднання двох ХХ - хромосом, тоді як чоловічий генотип ХУ виходить в тому випадку, якщо від матері буде отримана Х-хромосома, а від батька У-хромосома. Статеві хромосоми окрім інформації про стать майбутньої дитини, також містять у собі дані про деяких захворюваннях людини. Рецесивні гени, зчеплені з Х-хромосомою, виявляться тільки в тому випадку, якщо патологічний ген буде міститися і в материнській, і в батьківській Х-хромосомах дівчинки, або тоді, коли хлопчик отримає У-хромосому від батька і патологічно змінену Х-хромосому від матері. Її властивості просто не будуть блокуватися другий хромосомою (в У-хромосомі таких генів просто немає), тому всі сини прихованих носіїв будуть вболівати таким захворюванням, рецессивно сцепленим з Х-хромосомой.Іменно таким захворюванням є гемофілія, гени якої знаходяться саме в Х-хромосомі . Тому в 90% випадків подібним захворюванням хворіють хлопчики, у крові яких немає особливих білків, що визначають процеси згортання крові. Саме захворювання проявляється рясними і тривалими кровотечами і крововиливами, які виникають при найменшій травмі, а в деяких випадках навіть без зовнішніх додаткових впливів. Кровотеча може тривати годинами і навіть днями, причому масивна крововтрата призводить до порушеннями діяльності всіх органів і систем організму пацієнта, а постійно збільшується в об'ємі гематома призводить до механічного здавлення тканей.Едінственним способом лікування гемофілії стає постійне введення в організм особливих препаратів, отриманих з крові здорових людей - антигемофільної плазми і кріопреципітату. Таку терапію пацієнти повинні отримувати протягом всього життя, інакше чергове виникло кровотеча може стати смертельним.