ЯК проявляється гемофілія у дітей

Гемофілія являє собою типовий прояв захворювання, спадкування якого пов'язане зі статевими хромосомами. При цій хворобі патологічний ген, що визначає розвиток захворювання, локалізується в Х-хромосомі - однієї з статевих хромосом людини.

Саме тому в 90% випадків гемофілію хворіють чоловіки - від батька хлопчики отримують У-хромосому, а материнська Х-хромосома, в якій знаходиться патологічний ген, залишається єдиною жіночої хромосомою в генотипі. Рецесивний ген проявиться в організмі в будь-якому випадку - виникають порушення згортання крові, які можуть виявитися смертельно небезпечними для життя. Дівчинка буде вболівати гемофілію тільки в тому випадку, якщо вона одночасно отримає патологічні гени від хворого батька і матері - прихованої носії. Дівчатка, народжені від батьків, які хворіють на гемофілію, будуть прихованими носіями гемофілії (як російська імператриця Олександра Федорівна і її численні родичі - нащадки королеви Вікторії). Вони будуть передавати патологічний ген своїм нащадкам - хлопчики будуть хворіти, а дівчатка в 50% випадку будуть носіями. Хлопчики, батьки яких хворі на гемофілію, патологічного гена від батька не отримають і нащадкам не передадуть - вони завжди будуть здорови.Само захворювання проявляється кровотечами і масивними крововиливами, які виникають без причин або після незначних травм, причому кров не зупиняється протягом тривалого часу. Перше крововилив може виникнути в перші години після народження - з'являється післяпологова гематома на голові або м'яких тканинах, можливий розвиток небезпечного крововиливу в мозок. Наступний небезпечний період - момент отпаданія пуповини, кровотеча з пуповинної відростка або пупкової ранки може дуже налякати батьків, але в більшості випадків змушує їх насторожитися і звернутися за лікарською допомогою. Проведене обстеження після декількох аналізів допомагає поставити точний діагноз і призначити леченіе.Опасность підстерігає малюка в той момент, коли він починає повзати і ходити - набагато збільшується ризик травм, і, відповідно, крововиливів в суглоби і м'які тканини. Кров, яка проникає в порожнину суглоба, викликає руйнування кісткової і хрящової тканини, розвиваються зрощення, але найбільше пацієнтів турбує сильний біль в ураженій кінцівці. Крововилив в м'які тканини може досягати великого обсягу, здавлювати навколишні тканини, а при попаданні інфекції кров стає ідеальним живильним середовищем для мікроорганізмів. При крововиливі у внутрішні органи прогноз залежить від місця скупчення крові, розташування поруч життєво важливих центрів і часу кровотечі, тому допомога повинна надаватися незамедлітельно.Едінственное ефективне лікування - довічне переливання особливих речовин, одержуваних з крові здорових донорів.