Як визначити спадкове захворювання

Дізнайтеся, чи є ризик спадкових хвороб ще у ненародженої дитини. Це актуально для сімей, де хоча б у одного з батьків є ризик передачі своєму потомству подібних проблем зі здоров'ям. Зокрема, при екстракорпоральному заплідненні лікарі можуть проводити біопсію яйцеклітини або ембріона для виявлення патологій. При нормальному зачатті діагностика проводиться вже на етапі вагітності. Якщо УЗД або аналіз крові матері показує якісь патології або їх вірогідність, то лікар може призначити дослідження самого плоду - паркан його крові або амніотичної рідини. За результатами аналізу можна буде зробити остаточний висновок про те, чи є у дитини які-небудь поширені спадкові захворювання.

Дозвольте проведення обстеження новонародженого на наявність генетичних захворювань. Для цього у нього через день після народження береться аналіз крові, за допомогою якого можна дізнатися, чи є ризик виникнення і розвитку спадкових хвороб. Перевірка проводиться на обмежене число проблем зі здоров'ям, але при наявності ризиків можуть бути призначені додаткові дослідження. Така рання діагностика допоможе при необхідності вчасно почати лікування.

Щоб дізнатися, чи є у вас самого якась схильність до спадкових захворювань, знайдіть клініку і лікаря, який проводить генетичне тестування. Конкретний вид аналізу буде залежати від того, для чого він вам необхідний. Якщо лікар підозрює, що ви можете бути носієм небезпечного для вашого майбутнього потомства гена, призначається дослідження каріотипу. Проводяться тести на найпоширеніші хвороби, а також на ті, які, виявлялися у вашій сім'ї або часто зустрічаються серед людей вашої національності. Якщо медичний працівник припускає наявність у вас конкретної спадкової хвороби, він проведе спеціальні тести для її розпізнавання. Зазвичай для цього береться аналіз крові.