ЯК лікувати хворобу Гюнтера

Терапевти досить рідко стикаються з незвичайними хворобами, чиї симптоми можуть надати хворій людині схожість з древнім істотою з міфів. Одним з таких недуг є сумнозвісна хвороба Гюнтера.

Хвороба Гюнтера лікується тільки пересадкою кісткового мозку.

Вам знадобиться

- консультація лікаря-терапевта (педіатра);
- консультація гематолога.

Інструкція

Хвороба Гюнтера являє собою порушення обміну речовин, яке пов'язане з наявністю величезної кількості пігменту, що містить велику кількість азоту, в тканинах і кровоносній системі. Даний пігмент, який отримав назву порфирин, є частиною гемоглобіну, саме він надає крові червоний колір.

Місцем освіти даного захворювання є кістковий мозок, в якому здійснюється синтез еритроцитів. Варто відзначити, що хвороба Гюнтера є спадковою, і її причиною найчастіше стає рецесивна мутація генів. Ерітропоетіческая порфірія вродженого типу, саме таке друга назва даного захворювання, може з'явитися у того, чиї батьки носять в собі ген-мутант, при цьому останні можуть навіть про це не знати.

Хвороба Гюнтера може з'явитися в сім'ях, які були утворені близькими родичами. Також вона досить часто з'являється у віддалених селищах, всі жителі яких так чи інакше доводяться один одному родичами. В інших випадках захворювання зустрічається дуже рідко.

Найчастіше хвороба Гюнтера проявляється у дітей протягом перших 12 місяців їх життя або ж в 4-5 років. Мутація генів провокує активний синтез пігменту, який є попередником порфирина. В результаті розвитку захворювання кількість даного пігменту перевищує норму приблизно в 25-30 разів. Величезна кількість симптомів, серед яких хронічна фоточутливість, гіпертрихоз і ерітродонтія, надають пацієнтові схожість з міфічними істотами - вампірами.

На сьогоднішній день хвороба Гюнтера лікується тільки лише трансплантацією кісткового мозку, яка супроводжується довгої відновної терапією. Подібну операцію встигають провести лише небагатьом пацієнтам, всі інші гинуть через величезної кількості порушень в обміні речовин і надлишку порфирина в крові.